Une application dédiée aux maladies lysosomales à transmission autosomique récessive

Genzyme a apporté son soutien à la conception du premier « e-guide » sur les maladies lysosomales à transmission autosomique récessive telles que la maladie de Gaucher, la maladie de Pompe et la mucopolysaccharidose de type I.

L’application, développée par ViVio, l’éditeur de contenu spécialisé dans la santé, donne accès à un guide visuel en version digitale (ou « e-guide ») qui explique de manière claire et didactique les facteurs génétiques ou encore le diagnostic de ces maladies.

L’objectif de cette application inédite est d’informer les patients et leur entourage sur ces maladies et leur prise en charge pour faciliter leur quotidien.

Les maladies lysosomales regroupent plus de 50 maladies génétiques rares, dont la plupart sont à transmission autosomique récessive. En d’autres termes, le malade est porteur de 2 copies du gène muté provenant chacune de ses 2 parents. C’est le cas de la maladie de Gaucher, de la maladie de Pompe et de la mucopolysaccharidose de type I (MPSI).

Cette application est téléchargeable depuis une tablette et disponible sur Appstore et Google Play.

Source : Genzyme